Endocrinologia pediátrica

Embriologia do Sistema Geniturinário

Sexo genético: óvulo 23X e sptz 23X ou 23Y

Sexo gonadal: se Y: sexo masculino – testículos com células de Sertoli e de Leydig; se X: sexo feminino – ovários com células da granulosa e da teca

Genitália interna: se Y: testículo produz hormônio antimulleriano (AMH), que estimula o desenvolvimento da genitália interna masculina a partir da fusão dos ductos de Wolff (mesonefricos) pela ação da testosterona. Os mullerianos regridem. Genitália interna: epidídimo, vesícula seminal, ducto deferente. Sem Y: não há testosterona. O ducto de Muller de desenvolve formando a genitália interna feminina (trompas, útero, colo e 2/3 superiores da vagina). Ductos de Wolff regridem. O terço inferior da vagina é considerado genitália interna, podendo a mulher tê-la e não a interna pelo não desenvolvimento dos ductos de Miller (paramesonéfricos).

Genitália externa: a origem embriologica é igual para homem e mulher. Seio urogenital: forma próstata e uretra e vagina e uretra. Tubérculo genital: glande e clitóris. Protuberâncias labioescrotais: bolsa escrotal e grandes lábios. Pregas ou dobras uroteniais: corpo do pênis e pequenos lábios. O homem produz a 5-alfaredutase, que converte testosterona em diidrotestosterona, que potencializa o efeito androgênico. Mulher não possui esta enzima. É o androgênio responsável pela formação da genitália externa. Sem a enzima, se forma a genitália externa feminina. O indivíduo pode ser 46XY, com testículo, com genitália interna masculina, mas sem a 5-alfaredutase. Forma-se genitália ambígua por deficiência da 5-alfaredutase.

Síndrome de Morris: causa genética (gene recessivo ligado ao cromossomo X) – quem transmite é a mãe (heterozigota) – embrião masculino sem sensibilidade à testosterona – ductos de Wolff não se desenvolvem, nem de Müller – não tem genitália interna – tubérculo genital gera vulva – obliterado em fundo cego – diagnóstico por cariótipo (XY) – tto orquidectomia – risco de carcinogênese – testículo fonte de hormônio feminino – reposição – neovagina

Síndrome de Rokitansky: XX – não desenvolvimento de ductos de Müller – tuba uterina, útero, 2/3 superiores da vagina – mesma queixa clínica de Morris (amenorreia primária e cópula insatisfatória) – diferença são pelos pubianos, US útero e cariótipo – Rokitansky anormalidade milleriana x Morris DDS XY